2q モノソミー と は。 いろいろな染色体起因しょうがい

生後1カ月の私の息子が21モノソミーと言われました。 ヒットしても「早期流産で生まれてこない」「致死性」とか、不吉なものしか見ません。

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ダウン症候群 21番目の染色体のトリソミーによって生じるダウン症候群は、染色体異常による障害の中でも発生率が高いため、広く知られています。 18番目の染色体の片方(染色体は 2本で 1セットになっている)の一部が欠損しているのです。

症例には「16q22 欠失症候群」「16q22- qter モノソミー」などが有ります。 症状はそれぞれ違う! 欠損の程度によって、臓器の奇形など見られる異常は異なります。 (Klinefelter) 正常男性核型がXYであるのに対し、が過剰である(XXY、XXXYなど)事で発生し、仮にXXYYなど、Y染色体も複数あってもX染色体が多い場合はクラインフェルター症候群になる。

同腕染色体 「イソ染色体」とも、分裂時のエラーで両方同側(両方長いor両方短い)の腕になっている染色体。 主な特徴や症状には、重度の精神発達遅滞と知的障害、癲癇などの痙攣や発作、 特徴的な顔つき、笑いなどの異常行動、睡眠障害、色素異常などが見られます。 妊娠してから行う出生前診断とは違い、受精卵が着床する前に異常を調べることになります。

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流産の比率から逆算すると受精から誕生に至るのが0. 5qモノソミーには「5q15-q31 モノソミー」「5q14-q22 モノソミー」 「5q13-q22 モノソミー」 などの症例も有ります。

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14pトリソミー 14pトリソミーとは14番染色体の短腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。

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症例には「11pter-p11 to q11トリソミー」などが有ります。

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4qトリソミー症候群 4番染色体長腕の過剰による。

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